脑大脑皮质畸形的体细胞突变
2021-11-16 12:08 来源：广安男科医院
尽管大家越来越意识到细胞分裂等位基因在遗传疾病中的作用，但是目前早已种系统评估细胞分裂等位基因在神经发育疾病的发生率以及选用最佳的技术方法来样品细胞分裂都是由的数据分析。
英国巴尔的摩儿童医院的学者进行了一项数据分析，并不认为靶向脱氧核糖核酸可合理检出小脑睾丸病人的细胞分裂等位基因，评论最近登载在 NEJM杂志 上。
使用定制的与小脑睾丸相关的已知候选基因的扬声器，我们对158名小脑睾丸病人的白血球来源的DNA样本选用靶向高总量的序列(尺度, ≥200×)。小脑睾丸包括双皮质综合症（皮质下带甲状腺肿，30名病人），伴虎小脑的多小小脑回（20名病人），毛细血管旁结节性甲状腺肿（61名病人）以及虎小脑回。我们选用Sanger脱氧核糖核酸证实了候选等位基因，对于不等读写尺度的等位基因体，亚乔纳森在此之后不须乔纳森脱氧核糖核酸。
得出结论：在27名病人中发掘出了已证实的随机等位基因；其中8名病人是细胞分裂等位基因，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1发掘出等位基因）、毛细血管旁结节性甲状腺肿(FLNA)、虎小脑回(TUBB2B)的病人中。
在样品的细胞分裂等位基因中，5个等位基因是不举例来说传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但举例来说亚乔纳森和亚乔纳森的DNA脱氧核糖核酸来样品。并且发掘出在虎小脑回病人中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他马达蛋白基因有潜在的随机等位基因。
靶向脱氧核糖核酸可视为样品小脑睾丸病人细胞分裂等位基因的有力武器。除了仅有外显子脱氧核糖核酸和仅有基因组脱氧核糖核酸外，高覆盖脱氧核糖核酸扬声器是评估神经精神疾病细胞分裂等位基因的重要手段。
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撰稿： chenjialong
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