PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不切除术即“变性”！

双性恋退化极度（DSD），又名“两性病症”，一般都是先天性遗传。患者出新生时阴囊极度，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。**小女孩的性等位基因一般而言各完全一致着XY和XX，但具备XX等位基因（一般而言是女性）的人可能具备腹腔的组织，而不是腺体，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院医学院校病泌尿外科都由任何建华钻进了1岁多的娜塔莉（化名）。一开始，母亲以为娜塔莉是小女孩，再给兄弟姐妹洗澡时悄悄掐到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳于是就随身携带他去做检查。结果被告知，娜塔莉是**。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·科里深入研究中心，突尼西亚脊髓灰质炎深入研究中心（Institut Pasteur）及其临床研究Andrea的深入研究工作人员在刊登于《美国政府发展中国家科学院院刊》上的一篇论文里面，已经确定了具备女性等位基因的人腹腔的组织退化的原因。通过分析78位患有“双性恋退化差异”的儿童的DNA，他们辨认出新9％的特异性影响了WT1性状的特定均，它有着影响腹腔和腺体的双向功能。后期对WT1性状同步进行防治，或可阻止人类双性恋逆转。

u2003u2003深入研究工作人员关注的是一均没有异性恋阴囊官一般而言需要的Y等位基因性状（SRY）的这种罕见哮喘。他们依靠人类细胞培养；也辨认出新，这些叠加扰乱了促成异性恋腹腔或女性腺体转变成两者之间的细微恒定。这种过多消除了对腺体退化很关键性的氨基酸（β-CATENIN），所致恒定牵涉到移出新，有利腹腔的组织的退化。u2003u2003他们对小鼠同步进行实验，改变了它们的WT1性状，来仿效人的性状特异性。当这种特异性被扩展具备XX等位基因的小鼠里面时，这些X等位基因一般而言以雌性退化，它们都会转变成雄性退化的迹象。u2003u2003WT1性状对于腹腔的退化非常关键性。但同时它在腺体的退化里面也起着至关关键性的抑制作用。它具备双重功能，可以装配一种氨基酸，其氨基酸的某些均有助于异性恋，而其他氨基酸则有助于女性的退化。即使等位基因是雄性或雌性，这两种功能两者之间的恒定的细微叠加也都会改变的退化方法。u2003u2003深入研究工作人员暗示，一般而言很难理解这些差异在人体内是如何发展的，因为这些叠加牵涉到在退化的后期。到诊断出新它们时（一般而言在出新生后曾经），深入研究它们就无济于事。在小鼠里面修复特异性使他们有机都会显然WT1性状的特异性都会所致这些差异，并知晓它们为何以及如何牵涉到。知晓造成个体差异的根本原因，可以使人们更容易辨认出新难以诊断的营养不良，并帮助普通家庭和医生特别强调更明智的治疗和管理最终。他们将继续深入研究WT1性状在性退化里面的抑制作用，同时考虑到其遗传性，可以在更后期特别强调一定的防治性。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117